当前位置:首页 > 医学研究 >文本: 从基因测序服务升级为基因大数据研究 华大“百万人群基因大数据...

从基因测序服务升级为基因大数据研究 华大“百万人群基因大数据...

来源:百度新闻 时间:2018-10-10 22:21:31 编辑:山东省 浏览:995 手机版

广告推荐: 体育图库 综合体育 NBA视频
足球视频 中国足球 实时热点 足球比分
篮球比分 足球新闻 英超 中超
NBA 西甲 意甲 德甲
法甲 欧冠 亚冠 博彩

10月10日,华大在深圳国家基因库发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后,首次揭秘中国人群基因遗传特征的重大科研成果,也是由华大主导的 百万人群基因大数据研究 项目的首秀。

基因是生命的密码,国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础,直接影响到一个国家在生物医药领域的核心竞争力。因此,美、英等多个国家发起了国家级人群基因组学研究计划并公开数据供全球科学家研究使用,为全人类的医疗健康事业做出了巨大贡献,我国也已在精准医学规划中启动部分项目。2018年10月3日,英国政府宣布将在未来五年内开展五百万人基因组计划,并表示从2019年起,全基因组测序将被作为标准之一辅助重病患儿、患有难治愈或罕见疾病成年患者的治疗。这标志着精准医学研究进入了大数据时代。

据了解,华大在2016年正式发起 百万人群基因大数据研究 项目,此次研究项目正是其第一期的成果。华大研究团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究,开发了一系列适用于此类数据的分析方法,揭示了包括31个省,汉族与36个少数民族在内的中国人群精细的遗传结构,实现了多种表型的全基因组关联研究,揭示了中国人群中病毒序列分布特征,构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库 (CMDB),最终将成果发表于最新一期的国际顶级学术期刊《细胞》中。

研究小组发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异,比如,在欧洲人群中携带率排名前两位分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而在我国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。

据估计,目前全球的无创产前基因检测(以下简称 NIPT )已超过1200万例,仅华大基因一家机构已完成逾350万例,不仅为出生缺陷防控做出重大贡献,华大的科学家们发现,NIPT的基因组测序数据,为大规模的人群队列研究提供了一个全新的思路。

华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯博士表示,本次研究成果有两个重要意义,首先,这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断,正式进入了基因大数据时代;其次,也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式,对基因组学大数据研究具有开创性价值。 数据出来首先最关心的人群是做人类遗传研究的科学家,其次是基因治疗的新药开发等,我们的研究对基因治疗都具有非常重要的参考作用。 徐讯表示。(刘凡)

    长春市食品药品监督管理局汽开分局开
    西北油田:多举措为天然气保供打上“
    搭建海丝“连心桥” 扩大海丝“朋友
    委内瑞拉将于11月5日正式向公众出售
    武汉民生眼耳鼻喉医院排名多少 湖北
    ...市局“你点我检”工程参加法治徐
    顺庆区开展2018年基层农技推广体系改

本月排行